小兒傢族性自主神經失調綜合征有什麼癥狀? 應該怎樣診斷小兒傢族

小兒傢族性自主神經失調綜合征有什麼癥狀? 應該怎樣診斷小兒傢族性自主神經失調

  大部分病例於出生後即出現癥狀,據文獻記載本病征多見於猶太人。其主要臨床表現有以下幾個方面。

  1.淚液缺乏 哭叫時無淚或僅有少許淚液,各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。

  2.出汗過多 頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗,但手掌、足底則不出汗,汗液成分分析如常。

  3.皮膚紅斑 常於進食或情緒激動時,面部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點,餐後迅速消失。

  4.體溫明顯異常 可有不明原因的發熱和一有感染即易高熱的傾向。

  5.血壓不穩 血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動。

  6.消化道癥狀 出生後常不會吸奶,有時出現吸吮困難,年齡稍大些後,可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。

  7.通氣功能改變 在高二氧化碳或低氧狀態下,通氣功能降低並有心動過緩和低血壓,甚至出現暈厥。

  8.軀體外貌 身材矮小、發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙等。

  9.神經精神癥狀 說話遲晚、構音障礙、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。

  根據上述幾個方面的臨床表現、體征和實驗室檢查可以做出診斷。

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